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  • 18
    2024-04

    主席专访 | 杨冬梓教授:生殖内分泌疾病疑难问题的前沿进展与临床实践

    2024年4月19-21日,“生殖内分泌疾病疑难问题的前沿进展与临床实践研讨会、粤港澳大湾区妇产科医师联盟年会暨国家级医学继续教育项目”即将在广州市召开。今年是本项目会议连续成功举办的第21年,今年会议的主题将围绕着“生殖内分泌疾病疑难问题”以多种形式研讨关于生殖内分泌从理论到实践的新理论、新认识和新观念,研讨形式包括院士讲坛、主题演讲、疑难病例讨论沙龙等,结合生殖医学研究前沿进展和临床实践分享研究结果和实践经验。 在大会即将召开之际,【医说生殖】平台有幸采访了大会主席、中山大学孙逸仙纪念医院的杨冬梓教授,围绕会议亮点、国内外生殖领域专家对肥胖问题的工作积累以及肥胖与女性不孕问题的未来研究重点等话题进行了深入交流和探讨。 今年是本会议连续成功举办的第21年,作为大会主席,请您介绍下您为此次大会做了哪些精心筹备?会议中都有哪些亮点内容? 为了更好地举办本次大会,我们按照惯例提前半年就开始筹备了。我们团队一直关注专业领域中最新、最前沿的进展以及临床上的难题和热点。因此,从会议日程内容中不难看出,本次会议广泛涉及生殖内分泌领域各方面,内容全面。除了邀请院士分享前沿研究内容之外,我们还将会议内容按照单元进行了划分,如:AI、生殖免疫、肥胖,还有子宫内膜异位症单元。每个单元既有最新的研究进展分享,又有贴近临床、解决实际问题的内容交流。欢迎大家多多关注、积极参会! 肥胖是如何影响卵泡发育和子宫内膜容受性的?肥胖与女性不孕之间有哪些关系? 本次学术交流将突出肥胖的相关内容,因为中国已经成为世界肥胖人口大国。2016年《柳叶刀》发表的文章首次提出,中国肥胖人口已经超越美国,成为全球第一肥胖大国。2023年中国学者在国内进行的1500多万人的大样本调查研究发现,中国男性肥胖人口已经超过40%,超重及肥胖女性超过30%,而该项研究纳入的1500多万人中多数为育龄期。因此,围绕肥胖相关问题的研究越来越多:2020年中国专家编写了《中国超重/肥胖不孕不育患者体质量管理路径与流程专家共识(2020)》,2021年中国专家编写了《超重或肥胖人群体重管理流程的专家共识(2021年)》,2021年美国生殖医学学会实践委员会编写了《肥胖与生殖:委员会意见》,2023年国际妇产科联盟提出《女性全生命周期的肥胖管理:FIGO最佳实践建议》,本月《新英格兰医学杂志》上发表了一篇关于肥胖管理的专题内容。由此可见,无论是国际还是国内,对肥胖的关注度都很高。 在新形势下,我们团队也在持续关注肥胖问题,并且已经发表了一系列的学术论文,紧跟国际的发展趋势。因此,在中国医师协会生殖医学分会的领导下,由我们团队牵头,组织国内专家来制定关于肥胖及其并发症在不孕不育人群的诊治指南,本项工作目前已经启动。在此基础上,我们在本次会议中设立了肥胖单元的讨论和交流。同时,我们还邀请了内科内分泌等相关学科的专家,针对目前对肥胖相关的新进展研究进行分享和交流。我本人在此单元中负责“肥胖对卵泡发育和子宫内膜改变的影响”的内容分享,但是肥胖对生殖的影响是多环节的,不仅仅是卵泡发育和内膜的容受性的改变。因此,我欢迎大家多多关注这个内容。 您认为未来的研究应该更加关注哪些方面,以便更好地理解和解决肥胖与女性不孕的问题? 肥胖问题,不仅是生殖问题,它还涉及全社会的公共卫生问题。因此,我们要解决这个问题需要全社会的力量,包括专业领域中多学科合作,包括:生殖医学、内科内分泌、营养学和外科。对于严重的肥胖,现在也可以考虑通过手术的方法来解决。 说到解决肥胖问题,除了生殖方面的干预,还需要全社会的参与,需要对大众进行科普。由我主编的科普书籍《女性身体使用手册》已经进入印刷环节。我们希望通过这本书从科普的角度给全社会提供一个参考工具。当然,现在还有很多新的技术可以纳入,比如:肥胖的评估。过去多采用BMI指标进行评估,但实际上中心性肥胖以及肥胖并发症,如:胰岛素抵抗、高血脂、高血糖、脂肪肝、高尿酸等才是我们要面对的真正元凶。因此,肥胖的评估很重要。现在的评估手段越来越多,还包括一些体测的仪器和AI在此领域的发展。此外,关于肥胖的基础研究也很重要。目前,关于肥胖对健康和对生殖健康的影响已经有大量报道,可以帮助我们更加深入认识肥胖及其并发症的影响,并提供干预的靶点。 专家简介 杨冬梓 教授 中山大学孙逸仙纪念医院 医学博士, 中山大学孙逸仙纪念医院妇产科生殖专科一级主任医师、二级教授、博导 兼任澳门镜湖医院生殖中心顾问医生,澳门医学科学院院士。 现任中国医师协会生殖医学专业委员会副主委、《中华妇产科杂志》副总编,《中国妇产科临床杂志》副主编、中国医促会生殖医学委员会副主委和妇产科专业委员会副主委, 广东省女医师协会副会长、粤港澳大湾区妇产科医生联盟主委
  • 11
    2024-04

    指南解读 | 闭经诊断与治疗指南(2023版)

    闭经是临床常见的疾病,也是很多不同病因引起的共同的临床症状。为了更好地对闭经进行精准的病因诊断,并进一步根据患者年龄、临床需求提供恰当的治疗方案,中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组牵头,制定了《闭经诊断与治疗指南(2023版)》。本指南综合了近年来国内外关于闭经的研究进展,按照中枢-下丘脑、垂体、卵巢、子宫、下生殖道性闭经,分别就常见病因和发病机制进行了阐述,并依次介绍了治疗原则。 本指南是对病理性闭经的诊断、鉴别诊断与治疗进行的更新和补充,常学常新。有利于帮助医生和患者更好地认识闭经,进行后续规范化诊疗。最终促进女性生殖健康及全身健康,帮助有生育意愿的女性实现生育目标,并预防疾病发展与诊治过程中可能出现的并发症。(刘姗副主任医师推荐) 【简述】 闭经是临床常见的症状,包括生理性与病理性闭经,2023版闭经诊断与治疗指南是根据近年来国内外闭经的研究进展,针对病理性闭经的定义、分类、发病机制、诊断、鉴别诊断与治疗进行了更新和补充,以便与国际标准接轨,并协助医生和患者更好地认识闭经,强调对闭经病因进行精准诊断,根据患者年龄、存在的问题和需求提供恰当的治疗方案,达到维持女性生殖健康及全身健康,促进第二性征发育,恢复月经,帮助有生育意愿的女性实现生育目标,并预防疾病发展与诊治过程中可能出现的并发症的作用。 1.闭经的定义和分类 这篇指南明确了原发性和继发性闭经定义。根据生殖轴受累部位和Gn水平将闭经分为多种类型,还根据生殖周受累部位分别介绍了各类型的病因和临床特征。 2.闭经的诊断与鉴别诊断 本指南详细阐述了病史、体格检查和辅助检查(如激素测定、影像学等)的内容。提供了原发性和继发性闭经诊断的可视化流程图。 (引自:[1]中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组.闭经诊断与治疗指南(2023版)[J].中华妇产科杂志,2024,59(01):5-13.) 3.病因治疗 在病因治疗方面,本指南针对不同病因如FHA、高PRL血症、POI、POF、PCOS等,给出相应的病因治疗原则和具体方案。如:为青春期和育龄期患者,制定了不同的雌孕激素替代治疗,包括剂量、用药周期等细节;适用于切除肿瘤、矫正生殖道畸形等引起闭经的器质性病因的手术治疗;治疗CAH、甲状腺疾病、库欣综合征等内分泌疾病所致闭经的内分泌治疗;及为有生育要求的患者,制定了诱发排卵和辅助生殖技术方案,并强调进行遗传咨询。 总之,本指南内容全面翔实,对闭经诊疗各个环节进行了详尽阐述,并提出切实可行的规范化诊疗方案,对指导临床实践和提高诊疗水平具有重要意义。 点评专家简介 刘姗 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 副主任医师,医学博士,博士后,妇幼健康研究会生殖内分泌专委会委员,中国优生科学协会生殖医学和生殖伦理学分会青年委员,北京医学会生殖医学分会第一届青年委员,北京市医院管理中心“青苗”计划入选者,北京朝阳医院1351人才计划朝阳新星入选者。主要从事生殖医学、妇科内分泌学的科研和临床工作。曾在美国纽约大学Northshore University Hospital留学1年,发表论文30篇,其中SCI论文25篇,主编《试管宝宝养成记》《早点育见你》,参编英文专著《Frozen Life》。 主持国家自然科学基金青年基金1项,国家及省级博士后基金3项,北京市医管局课题1项,擅长月经失调、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症等疾病的治疗。尤其擅长运用体外受精-胚胎移植、人工授精等人类辅助生殖技术治疗输卵管因素、排卵障碍、卵巢功能减退等各种原因导致的不孕症。 译者简介 潘烨 博士 首都医科大学附属北京朝阳医院 潘烨,女,医师,医学博士,毕业于山东大学。主要研究方向为多囊卵巢综合征,冻融胚胎移植及妊娠期高血压疾病等。以第一作者发表SCI论文5篇,参与编写《辅助生殖中的争议》《西奈山妇产科学》等多部译著,曾参与多项随机对照试验研究,参与的“辅助生殖技术中胚胎移植策略及安全性临床研究”项目荣获2021年全国妇幼健康科学技术奖科技成果一等奖。 外文文献学习是临床医生扩充知识、了解医学前沿的重要途径,但外文生殖医学文献数量繁多,深奥艰涩,导致国内医生筛选、阅读困难,很多经典、热点内容无法及时掌握、学以致用。 《医说生殖》作为国内生殖领域权威学术媒体平台,致力于为生殖医生提供有效的学习与交流平台。栏目由专业生殖医生团队定期筛选生殖医学领域经典、实用及热点文献进行翻译整理,提炼文献精粹、归纳前沿热点,以文字+视频的形式深入浅出地进行呈现,并邀请生殖医学领域著名专家进行精彩点评,帮助大家快速get文献主旨精华! 第二十八期《文献精读》栏目由妇产科网生殖媒体平台携手首都医科大学附属北京朝阳医院鹿群教授团队精心制作,与君共享。
  • 22
    2024-03

    主席专访 | 李蓉教授:生育友好助力健康生育

    2024年3月22日-24日,第二十六届“生殖内分泌与辅助生育技术新进展学习班”在北京顺利召开。会议设立特邀报告、专家论坛、疑难病例讨论、生殖医学技术实操培训,以乔杰院士为首的妇产科及生殖医学专家和学术带头人在现场与大家分享相关领域新的进展、生殖内分泌及辅助生育技术各个分支的前沿和热点问题。同时,本次会议还特别开设辅助生殖技术转化及多学科交叉相关课程,内容丰富,精彩不容错过。 在大会召开之际,【医说生殖】平台有幸采访了大会主席、北京大学第三医院副院长李蓉教授,围绕会议亮点、生育友好对促进健康生育的积极作用以及如何更好的助力生育友好型社会建设等话题进行了深入交流和探讨。 大会已成功举办了25届,第26届也即将开幕。作为大会主席,请您介绍下您为此次大会做了哪些精心筹备?会议中都有哪些亮点内容? 本次大会为期三天,其中23日和24日上午是主会场,邀请了国内外知名的生殖专家做特邀报告,包含中国医师协会、中华医学会等生殖分会的主委和副主委、亚太地区生殖医学会的主席和前任主席,还有香港大学、斯坦福大学、康奈尔大学的知名专家,专家们将分享国内外的生殖领域前沿进展。除此之外,大会还设立了生殖内分泌专场、生育力促进新技术专场、反复妊娠丢失专场、男性生殖医学专场、生殖流行病学专场、生殖护理专场、未来科学家培育计划、丽珠青年创新奖经验分享、疑难病例讨论专场等等。除了这些板块,我们还设立了生殖医学微创技术操作班和IVF实验室技术操作班,希望能和生殖同行们一起探讨如何提高实验室操作技术水平。我们的大会也将从辅助生殖的各个维度去开展,让参会的生殖同行能够享受一场学术盛宴。今年基础研究和临床研究我们没有开设单独的板块,而是将各位专家穿插到一起希望能够为临床医生,有更多的机会去了解基础医学研究进展,也让科研工作者对临床工作中的需求有更深的理解。希望我们对会议的精心筹备,能让参会的生殖同行们满载而归! 关于亮点内容,我们今年主要强调了AI时代的智慧生殖医学。人工智能的发展日新月异,生殖医学也正从信息时代迅速过渡到人工智能时代,医疗领域已经与数字技术结合得越来越紧密,人工智能与生殖医学的交汇和融合将推动生殖医学的发展。在AI时代的智慧生殖医学方面,与会专家将讲述AI在胚胎选择方面的优势与进展、人工智能在遗传病诊疗中的研究进展以及卵巢储备评估和预测的应用等等。 您是如何定义“生育友好”的?生育友好环境对于促进健康生育有哪些积极作用? 三孩政策全面放开后,公众一方面满心期待,另一方面又有不少迟疑,因为生孩子只是第一步,接下来的养育、教育等需要更多的时间、耗费更大的精力、投入更高的成本。生育友好其实指的是一种社会政策和社会文化环境,旨在能够支持家庭生育,比如通过一系列的政策资源来促进家庭、胎儿和儿童的健康和福利。很多国家都推出了弹性工作时间政策来支持家庭生育、满足家庭需要。近几年,我国的幼儿园和小学也推出了儿童保育措施,比如小学的课外班兴趣班、延长儿童在校时间方便家长接送,这就是生育友好的各种体现。 生育友好环境对于促进健康生育的积极作用表现在以下几方面:从时间成本方面来讲,弹性工作制度、儿童保育措施、完善生育休假制度、严格落实产假哺乳假等制度,让民众有时间来生孩子。从经济成本方面,将婴幼儿照护服务纳入基本的公共服务,纳入附加税减免项目,大力的发展多元化、多样化的普惠性托育服务,以满足不同家庭的需要,为年轻父母多方减压,解除公众生育的后顾之忧,让公众有能力来养孩子。在教育成本方面,国家正在积极推行素质教育,严控书面作业量、限制竞赛评优活动、均衡编排搭配师资力量等等,树立了科学的育儿观念,引导孩子健康的生活,让民众无压力的教育孩子。总之,让公众有时间生、有能力养、无压力教,这种生育友好的环境,自然能够促进健康的生育。 建设生育友好型社会,对激发生育潜能、促进人口长期均衡发展具有重要意义。从生殖医学的角度出发,目前我们在生育友好型社会建设方面做出了哪些贡献?未来努力的方向如何? 目前,我们在生育友好型社会建设方面做出的贡献是贯穿全生命周期的。从宏观的角度来看,孕前期以维护生育力、降低出生缺陷为抓手,进一步来细化落实各项孕前检查。孕中期,加强产前诊断和对高危妊娠的健康管理,建立了覆盖婚前、孕前、孕期、围产期的一体化生育友好型医疗卫生服务体系,降低生育成本,帮助广大育龄夫妇实现想生、能生、优生的生育目标。从微观角度出发,在做好基本医疗服务的基础上,生殖医学学科针对疑难复杂的不孕不育患者开设多学科联合会诊,生殖医学、妇科、男科、生殖免疫、内分泌、优生遗传等学科临床专家团队,专攻生殖领域的疑难杂症,一站式提供专业、详细、可行的治疗方案和建议,让患者少走弯路,因此,想要通过建设生育友好型社会来提升女性的生殖健康,未来的努力方向可以从加强对育龄人群的生育力评估和对辅助生殖技术的科学认知开始。比如育龄女性35岁以后的生殖衰老加速,呈现陡坡式下降。在鼓励育龄女性适龄生育的同时,在个人常规的体检和生育健康的检查过程中,可以为未婚和已婚育龄女性和人群提供选择生育评估相关的技术项目和相关的咨询,对卵巢功能减退的育龄期女性做到早发现,早诊断,早治疗。 另外,乔杰院士在两会的提案中提出,适度有序的开放对女性自卵冻存的限制,也是建立生育友好型社会的重要环节。我们可以看到,在新加坡、泰国以及日本等多个亚洲国家和众多的欧美国家,慢慢都在开设此项医疗服务,这对于满足保存生育力的需求,减少非自愿终身无子的情况具有重要意义。总之,针对目前生育下降的严峻形势,为适应我国国情和满足人民的需求建立一个生育友好型社会是有重大的、深远的意义的。 专家简介 李蓉 教授 北京大学第三医院​ 主任医师 教授 博士研究生导师 国家杰出青年科学基金获得者 现任北京大学第三医院副院长,生殖医学科主任,北京大学妇产科学系副主任。亚太地区生殖医学学会副主席、中国医师协会生殖医学专业委员会副主任委员兼总干事、中国医疗保健国际交流促进会生殖医学分会主任委员和生殖感染与微生态分会副主委、中国中药协会女性生殖健康专委会副主任委员、北京医学会生殖医学分会主任委员。 多年来从事生殖内分泌疾病、不孕症和辅助生殖技术的临床工作,特别是多囊卵巢综合征、子宫内膜病变等,可以熟练地进行不孕症常规手术操作、腹腔镜及宫腔镜操作。主持“十二五”科技支撑计划开展女性生育力流行病学调查,主持国家重点研发计划课题开展女性生殖内分泌疾病对辅助生殖技术子代队列研究,作为国家重点研发计划项目负责人开展子宫内膜容受性基础和临床研究。主持国家自然科学基金等多项国家级和省部级科研课题研究,参与发表论文300余篇,第一或通讯(含共同)SCI 55篇。2009、2011、2017年三次获国家科技进步二等奖,2018年获得北京市茅以升科技奖和教育部科技进步二等奖(第一完成人),2021年获得妇幼健康科技进步一等奖(第一完成人)。
  • 11
    2024-03

    院长访谈 | 李晶晶教授:地中海贫血防控与PGT

    地中海贫血是珠蛋白合成障碍性贫血,该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名(简称“地贫”),是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。 本期栏目我们有幸邀请到了广州市妇女儿童医疗中心柳州医院副院长、柳州市妇幼保健院副院长李晶晶教授,针对地贫的预防和治疗、PGT技术在地贫防控中的应用进行了深入交流,并分享了生殖医学方面的宝贵经验。 地中海贫血是一种遗传性血液病,由于最早在地中海区域发现此病,所以被称为“地中海贫血”。请问地中海贫血与一般贫血有什么区别?地贫携带者自然生育情况如何? 地中海贫血(thalassemia),又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性疾病,是由于珠蛋白基因的缺陷,导致血红蛋白的组成成分改变而出现的贫血症状。与普通贫血不同,地中海贫血是常染色体隐性遗传病,根据珠蛋白肽链合成障碍的不同可分为多种类型,其中以α-地中海贫血和β-地中海贫血最为常见,简单说,地中海贫血发病原因是属于遗传基因缺陷导致的,一般从出生就有,而普通贫血是因为日常饮食不均衡导致的,不是一出生就有,且是可以通过后天饮食改善。在临床表现上,地中海贫血会导致虚弱,脾脏肿大以及发育迟滞等,重型患者多发育不良,大多数患者会在成年前死亡。严重的地中海贫血会随着年龄的增长,症状逐渐加重,有些地贫患者还会出现容貌上的改变,比如眼睛距离变宽、鼻梁变扁平等。普通贫血在临床上仅表现为头晕、乏力、耳鸣、心悸等。在治疗方法上,重度地中海贫血患者需要经常输血来维持生命,如果坚持输血和除铁,大约可以活到成年。也可以通过造血干细胞移植、基因治疗等手术的方式进行治疗。而普通的贫血则是可以治愈的,只需要坚持服用补铁药物就能恢复健康。 全世界有1%~5%的人群携带地中海贫血变异基因,地中海贫血高发于撒哈拉以南非洲、地中海地区、中东、印度次大陆、亚洲东部和东南亚地区。我国的地中海贫血主要分布于南方地区,如广西、广东、海南等地。若夫妻双方携带同型地贫基因缺陷,根据孟德尔遗传规律,其后代有25%的几率生育一个地中海贫血的患儿,50%的概率是地中海贫血缺陷基因携带者,25%的概率完全正常。 地中海贫血应该如何预防和治疗?胚胎植入前遗传学检测-PGT技术如何帮助已生育过重型地贫患儿的地中海贫血夫妇? 由于地贫是一种单基因遗传病,中重型地贫患儿目前主要的治疗措施有输血结合除铁治疗,脾切除,造血干细胞移植,当然目前也有文献报道相关靶向药物的治疗。但是无论是输血,造血干细胞移植,还有靶向药物,费用均十分昂贵。 地贫虽难治但可防,通过在婚前、孕前及产前优生检查中发现,及时采取医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略,如地贫患儿的三级防控措施。 一级预防即婚前孕前预防:新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析,对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测,明确夫妇双方地贫基因携带状况,指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断。 二级预防即产前预防:夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外),需要在怀孕后尽早进行产前诊断,确定胎儿地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重型地贫儿出生。 三级预防即地贫患儿早诊早治:对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查,做到早发现、早治疗,预防和减轻疾病对患儿身心的影响,改善患儿生命和生活质量。 PGT指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析, 以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。 对于已经生育过重型地贫患儿的夫妇,如夫妇还有生育小孩的意愿,可通过自然受孕后产前诊断或者PGT来阻止地贫患儿的出生,但是自然受孕还是不可避免会有孕育中重型地贫患儿的风险,这个时候孕妇需要在孕中期终止妊娠,给孕妇的心理和身体带来极大的危害。如果通过PGT则可以极大的避免此类情况的发生。 虽然报道有多种新技术来治疗中重型地中海贫血患儿,但是造血干细胞移植目前还是治疗中重型地中海贫血的首选方法。通过PGT技术,除了避免生育中重型地贫患儿外,同时可优先移植与患病亲属的HLA全相合的胚胎,等待子代顺利出生后,利用脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植。2023年7月12日,我院诞生了广西首例β-地中海贫血携带者、通过第三代试管婴儿助孕、及胚胎HLA配型成功的子代。 贵院生殖医学中心自2000年创办至今已二十余年,请您介绍一下贵院生殖医学中心PGT技术水平如何?取得了哪些出色成果? 我院是广西首家获得该项技术资质的单位。早在2010年与中山大学第一医院合作开展地中海贫血PGT技术,并掌握胚胎活检技术,2013年开始PGT实验室的筹建工作,2015年12月28日获广西卫生厅批准试运行胚胎植入前遗传学诊断技术,2016年12月28日获得正式运行资格。2016年PGT实验室搬迁至新址,并于2018年获得PCR资质,是区内首次以PGT实验室来申报PCR资质并成功的单位。拥有诸多高端检测设备,可常规开展遗传病诊断、产前诊断、家系连锁分析等。无论是场地,人员配备,设备,均处于区内领先地位。 PGT技术目前已经服务近千对有生育中重型地贫患儿风险的夫妇,合计检测胚胎6000多枚,分娩胎儿600多名。除地贫外,实验室还可进行罕见病的PGT,诸如X连锁慢性肉芽肿病、大前庭导水管综合征、脊髓性肌萎缩症,成人多囊肾,小脑共济失调,甲基丙二酸血症,遗传性耳聋,遗传性小头畸形等30多种罕见病。 实验室人员主持并完成了多项PGT课题,其中《地中海贫血胚胎植入前遗传学检测技术的建立及应用》获2021年度广西医药卫生适宜技术推广奖二等奖,课题《广西地区地中海贫血植入前胚胎遗传学诊断技术平台优化及应用研究》获2023年中央引导地方科技发展资金项目50万。为推进地中海贫血胚胎植入前遗传学检测试剂的标准化,还参与了两个关于地中海贫血胚胎植入前遗传学检测试剂的GCP项目。 专家简介 李晶晶 主任医师 医学博士 广州市妇女儿童医疗中心柳州医院副院长 柳州市妇幼保健院副院长 担任中国妇幼保健协会妇幼微创专业委员会青年委员、全国卫生产业企业管理协会计划生育与优生专业委员会委员、广西优生优育协会生殖健康与流产后关爱分会第一届理事会副会长、中国老年学和老年医学学会骨质疏松分会青年专家委员会委员、广西医师协会生殖专业委员会常务委员、广西医师协会第一届中西医结合妇产科医师分会常务委员、医疗事故技术鉴定暨医疗损害技术鉴定专家库成员。农工党柳州市委会副主任委员、柳州市第十二届、十三届政协委员。多篇论文在省级以上专业期刊上发表,曾获科研成果奖8项。
  • 07
    2024-03

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    2024-02

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